ENFERMEDAD DE PARKINSON

La enfermedad de parkinson, es un trastorno neurodegenerativo crónico que conduce con el tiempo a una incapacidad progresiva, producido a consecuencia de la destrucción, por causas que todavía se desconocen, de las neuronas pigmentadas de la sustancia negra.Frecuentemente clasificada como un trastorno del movimiento, la enfermedad de Parkinson también desencadena alteraciones en la función cognitiva, en la expresión de las emociones y en la función autónoma.

Esta enfermedad representa el segundo trastorno neurodegenerativo por su frecuencia, situándose únicamente por detrás de la enfermedad de Alzheimer. Está extendida por todo el mundo y afecta tanto al sexo masculino como al femenino, siendo frecuente que aparezca a partir del sexto decenio de vida. Sin embargo, además de esta variedad tardía, existe otra versión precoz que se manifiesta en edades inferiores a los cuarenta años.

En la actualidad, el diagnóstico está basado en la clínica, puesto que no se ha identificado ningún marcador biológico de esta enfermedad. Por ello, el diagnóstico de la misma se apoya en la detección de la característica tríada rigidez-temblor-acinesia y en la ausencia de síntomas atípicos, aunque también tiene importancia la exclusión de otros posibles trastornos por medio de técnicas de imagen cerebral o de analíticas sanguíneas. Es importante destacar que hasta el momento la ciencia médica no ha conseguido dar con un método definitivo que cure la enfermedad, aunque cierto es que por medio del tratamiento farmacológico, e incluso quirúrgico, se pueden paliar algunos de los síntomas más molestos.

En el año 1997, la Organización Mundial de la Salud estableció que el 11 de abril se celebraría el Día mundial del Parkinson, con el objetivo de acrecentar la concienciación de las necesidades de las personas aquejadas de esta dolencia. Fue esta la fecha escogida al coincidír con el nacimiento de James Parkinson, el médico británico que describió por vez primera la «parálisis agitante», término que él mismo acuñó.

INSUFICIENCIA RENAL

La insuficiencia renal es la condición en la cual los riñones dejan de funcionar correctamente.fisiologicamente, la insuficiencia renal se describe como una disminución en la filtración de la sangre tasa de filtracion glomerular (TFG). Clínicamente, esto se manifiesta en una creatinina del suero elevada.

Todavía no se entienden bien muchos de los factores que influyen en la velocidad con que se produce la insuficiencia renal o falla en los riñones. Los investigadores todavía se encuentran estudiando el efecto de la proteina en la alimentación y las concentraciones de colesterol en la sangre para la fincion renal.

CASEUM AMIGDALAR

El Caseum amigdalar, como se denomina a los cálculos amigdalinos, también conocidos como tonsilolitos (tonsil stones o tonsilloliths en inglés), es una acumulación de restos orgánicos en forma de "bolitas" o grumos en el esófago y las cavidades de las amígdalas (criptas).

Esencialmente están compuestas por restos de comida, saliva, microorganismos, células muertas de las amígdalas y otros desechos. Tienen una consistencia dura, color blanquecino o amarillento, e incluso verdoso. Su tamaño puede variar de una persona a otra, desde dimensiones milimétricas hasta de 1 cm. Son inocuas, su olor nauseabundo es el motivo principal que incomoda a quien las padece, pues producen mal sabor de boca, asociado a la halitosis.

A menudo se pueden raspar con poco esfuerzo, en ocasiones caen naturalmente, sin embargo, a medida que la materia madura, se calcifica y se adhiere al tejido con una mayor resistencia.

El único tratamiento realmente efectivo para eliminar la secreción del cáseum, es extirpar las amígdalass, ya que el uso de hilo dental, enjuagues o una buena higiene bucal, si bien minimizan un poco su aparición, no lo eliminan del todo; por lo que el mal aliento y las secreciones reaparecen a las pocas horas. La otra opción es probando con una dieta diferente. La ausencia de lácteos puede eliminar por completo el caseum amigdalar en algunos casos y cuando el cáseum no se presenta en gran cantidad.

PSICOSIS MANIACO DEPRESIVA

El trastorno afectivo bipolar (TAB), también conocido como trastorno bipolar y antiguamente como psicosis maníaco-depresiva, es el diagnóstico psiquiátrico que describe un trastorno del estado de ánimo caracterizado por la presencia de uno o más episodios con niveles anormalmente elevados de energía, cognición y del estado de ánimo. Clínicamente se refleja en estados de manía o, en casos más leves, hipomanía junto con episodios concomitantes o alternantes de depresión, de tal manera que el afectado suele oscilar entre la alegría y la tristeza de una manera mucho más marcada que las personas que no padecen esta patología.

Por lo general tiene expresión por un desequilibrio electroquímico en los neurotransmisores cerebrales. Adicionalmente, debido a las características del trastorno bipolar, los individuos tienen más riesgo de mortalidad por accidentes y por causas naturales como las enfermedades cardiovasculares. A pesar de ser considerado un trastorno crónico y con una alta morbilidad y mortalidad, una atención integral que aborde todos los aspectos implicados: biológicos, psicológicos y sociales, puede conseguir la remisión total de las crisis, de ahí la gran importancia de que el diagnóstico del afectado sea correcto.

El elemento básico para el tratamiento del trastorno bipolar es la toma de conciencia del problema, su conocimiento por parte del afectado y sus allegados mediante una psicoeducación adecuada que les permita hacer frente a las crisis sin temores infundados y con las herramientas más válidas; así como prevenir las recaídas. La terapia farmacológica personalizada, especialmente durante las fases de desequilibrio, es otra de las claves. Benzodiazepinas, antipsicóticos y estabilizadores del ánimo son los fármacos más utilizados.

Los patrones de cambios del estado de ánimo pueden ser cíclicos, comenzando a menudo con una manía que termina en una depresión profunda. En ocasiones pueden predominar los episodios maníacos o los depresivos. Algunos de estos trastornos se denominan 'de ciclado rápido' porque el estado de ánimo puede cambiar varias veces en un período muy breve de tiempo. Otras veces se presenta el llamado "estado mixto", en el que los pensamientos depresivos pueden aparecer en un episodio de manía o viceversa.

Cuando el trastorno afectivo bipolar se presenta en niños, generalmente aparece en su forma mixta

MIELOMA MULTIPLE

Los síntomas del mieloma múltiple se derivan de la proliferación descontrolada de las células plasmáticas en la médula ósea. Dichas células desplazan a las células normales, originando un cuadro de anemia con su sintomatología acompañante (cansancio, palidez, taquicardia, sofocos, etc.)

Como también se verá afectada la serie blanca en la médula ósea, aparecen infecciones de repetición.

También se producen intensos dolores óseos y a veces fracturas espontáneas de los huesos. Se debe a la activación de los osteoclastos mediada por una serie de citocinas. Se produce una osteolisis sin regeneración ósea. Por lo tanto, al hacer una gammagrafía ósea no veremos focos calientes, a diferencia de metastasis óseas o fracturas, donde se verá una hipercaptación del isotopo radiactivo.

Como consecuencia de la presencia de una proteína anómala  en la sangre puede derivarse un daño en los riñones que desencadene una insuficiencia renal, lo que se agrava por la hipercalcemia debida a la osteolisis.

Otras manifestaciones clínicas pueden estar en relación con el aumento de calcio en sangre, compresiones neurológicas, etc. Además se ha visto relacionado con crioglobulinemias de tipo I, generando a nivel cutáneo afectación de la cara, mucosas, gangrenas, vasculitis livedoides, fenómeno de Raynaud, acrocianosis de los pabellones auriculares...todo explicado por la hiperviscosidad que genera el aumento monoclonal de immunoglobulinas en la sangre periférica.

Cuando se da el tratamiento del mieloma, los pacientes pueden desarrollar anticuerpos contra el Factor VIII, provocando así una hemofilia adquirida.

SINDROME DE MARFAN

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significara que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de sus padres. Puede ocurrir también, que a pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo si padezca la enfermedad, debido a una nueva mutación o por un fenómeno de penetrancia reducida.

Esta enfermedad se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias como rotura de paredes arteriales, formación de aneurismas), megalocórnea, aracnodactilia, etc.

Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, ésta es la responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con la elastina, forman parte de la matriz extracelular de los tejidos, es una proteína que constituye una parte importante del tejido conectivo.Una alteración en esta proteína provocara una destrucción del ensamblaje de las microfibrillas normales y la producción de fibras elásticas anormales.Se piensa que la fibrilina normal actuaría inhibiendo la formación de huesos largos y que las fibras elásticas serian las responsables, mediante su tensión, de controlar dicho crecimiento, por tanto, al existir alteraciones en estas estructuras, se produciría un aumento exagerado de los huesos.

Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan.

Esta variabilidad es llamada "heterogeneidad alélica", y es la responsable de que un mismo gen produzca diferentes mutaciones, y por tanto, variaciones en las manifestaciones clínicas, o incluso dan lugar a cuadros clínicos diferentes.

INTOLERANCIA QUIMICA MULTIPLE

La sensibilidad química múltiple (SQM) es una enfermedad sistémica que, aunque aún no se conoce con precisión, provoca respuestas fisiológicas anómalas (broncoespasmo y dolor pectoral, dermatitis, arritmias, problemas gastrointestinales, intolerancias alimenticias, dolor muscular y articular, fatiga extrema  astenia, dificultad respiratoria, disnea, disfagia, cefaleas y migrañas, irritación y picor ocular, visión borrosa, dificultad en el acoplamiento -enfoque-, intolerancia al sonido, problemas neuro-cognitivos ...) y alteraciones orgánicas afectando a hígado, metabolismo de las porfirinas, sistema inmune, sistema nervioso (cerebro, periférico y autónomo) entre otras, frente a numerosos agentes químicos sintéticos, incluso a niveles muy bajos de exposición a tóxicos normalmente tolerados por la población.

Reconocida oficialmente por países como Alemania, Japón, Suecia o Austria, se le han dado muchos nombres alternativos para describir esta patología: enfermedad ambiental, enfermedad del siglo XX, síndrome de respuesta a las sustancias químicas, síndrome de alergia total, perdida de tolerancia inducida por químicos, hipersensibilidad química y electromagnética. Aunque es una patología de la que se habla especialmente en los últimos años de principios del siglo XXI, se conoce desde los años 50.

La mitad de las personas afectadas manifiestan tener dolor de cabeza, debilidad, problemas de memoria, falta de energía, congestión nasal, dolor o compresión en la garganta y molestias en las articulaciones (de los sistemas nervioso central, neuromuscular, respiratorio, y esquelético, respectivamente). Alrededor de casi un tercio refieren otros síntomas de sistemas orgánicos como el dolor abdominal, náuseas, trastornos visuales, opresión pectoral. Todos estos síntomas son referidos por los afectados con una frecuencia mayor que la población en general, especialmente los que se refieren al sistema nervioso central, la piel, vías bajas del aparato respiratorio, y los generales de tipo sistémico.