SINDROME DE DOWN

¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.

¿Con qué frecuencia se produce el síndrome de Down?El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a aproximadamente uno de cada 800 bebés (alrededor de 3,400 bebés) cada año en los Estados Unidos.¹ Según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (National Down Syndrome Society), en los EE.UU. hay más de 400,000 individuos con síndrome de Down.²

¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra del cromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes.

Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, ó 46 en total, y hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas.

A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo puede dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Down se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la división celular produce aproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.³

Ocasionalmente, antes de la fertilización, una parte del cromosoma 21 se desprende durante la división celular y se adhiere a otro cromosoma dentro del óvulo o del esperma. El embrión resultante puede tener lo que se conoce como síndrome de Down con translocación. Las personas afectadas tienen dos copias normales del cromosoma 21 más material de cromosoma 21 adicional adherido a otro cromosoma. Este tipo de accidente en la división celular es responsable de aproximadamente el tres al cuatro por ciento de los casos de síndrome de Down.³ En algunos casos, el padre o la madre tiene una redistribución del cromosoma 21, llamada translocación equilibrada, que no afecta su salud.

Aproximadamente del uno al dos por ciento de las personas tiene una forma del síndrome de Down llamada síndrome de Down en mosaico.³ En este caso, el accidente en la división celular tiene lugar después de la fertilización. Las personas afectadas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal.

¿Qué problemas de salud pueden tener las personas con síndrome de Down? Las perspectivas para las personas con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome de Down puede tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 60 años.²

Enfermedad de Alzheimer - Video de anatomía: MedlinePlus enciclopedia médica

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MAL DE ALZHEIMER

La demencia es una pérdida de la función cerebral que se presenta con ciertas enfermedades. El mal de Alzheimer es una forma de demencia que gradualmente empeora con el tiempo y afecta la memoria, el pensamiento y el comportamiento.

El deterioro de la memoria, al igual que otros problemas con el lenguaje, la capacidad de toma de decisiones, la capacidad de discernimiento y la personalidad son rasgos necesarios para el diagnóstico.

Causas

La edad y los antecedentes familiares son factores de riesgo para el mal de Alzheimer.

• A medida que uno envejece, el riesgo de desarrollar el mal de Alzheimer aumenta. Sin embargo, desarrollar esta enfermedad no es parte del envejecimiento normal.
• Tener un pariente consanguíneo cercano, como un hermano, hermana o padre que desarrolló la enfermedad aumenta el riesgo.
• Tener cierta combinación de genes para proteínas que parecen ser anormales en el mal de Alzheimer incrementa el riesgo.

Otros factores de riesgo que no están bien comprobados abarcan:

• Presión arterial alta por mucho tiempo
• Antecedentes de traumatismo craneal
• Pertenecer al género femenino

Existen dos tipos de mal de Alzheimer: de aparición temprana y de aparición tardía.

• En el mal de Alzheimer de aparición temprana, los síntomas aparecen primero antes de los 60 años y es mucho menos común que el de aparición tardía; sin embargo, tiende a progresar rápidamente. La enfermedad de aparición temprana puede ser hereditaria y ya se han identificado varios genes.
• El mal de Alzheimer de aparición tardía, la forma más común de la enfermedad, se desarrolla en personas de 60 años en adelante. Esta forma de la enfermedad puede ser hereditaria en algunas familias, pero el papel de los genes es menos claro.

La causa del mal de Alzheimer no se conoce por completo, pero se cree que abarca tanto factores genéticos como ambientales. El diagnóstico de esta enfermedad se hace cuando ciertos síntomas están presentes y verificando que no haya otras causas de demencia.

La única forma de saber con certeza que alguien sufrió el mal de Alzheimer es examinar una muestra de tejido cerebral después de la muerte. Los siguientes cambios son más comunes en el tejido cerebral de personas con Alzheimer:

• "Nudos neurofibrilares" (fragmentos enrollados de proteína dentro de las neuronas que las obstruyen).
• "Placas neuríticas" (aglomeraciones anormales de células nerviosas muertas y que están muriendo, otras células cerebrales y proteína).
• "Placas seniles" (áreas donde se han acumulado productos de neuronas muertas alrededor de proteínas).

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URTICARIA

La urticaria es una enfermedad de la piel caracterizada por lesiones cutáneas edematosas de contornos delimitados y con un halo eritematosis generalmente evanescentes y cambiantes. La urticaria va acompañada, generalmente, de prurito, conocido también como picazón.

Las lesiones se denominan habones y son la consecuencia del edema y vasodilatación de la dermis superficial. La duración de los habones oscila de 2 a 6 horas desde su aparición y pueden tanto aparecer como desaparecer espontáneamente. No deja ninguna marca o lesión en la piel posteriormente.

Se habla de urticaria aguda cuando las lesiones tienen una duración menor a 6 semanas y de urticaria crónica cuando las lesiones son de mayor duración. La urticaria es una enfermedad que afecta el sistema inmunitario al alterar el sistema nervioso y permitir que el cuerpo pueda ser afectado por la histamina.

Es una enfermedad frecuente que puede aparecer a cualquier edad, pero diversos trabajos muestran mayor tendencia en adolescentes y adultos jóvenes. Entre niños y adolescentes la urticaria aguda es más común que la crónica y ésta última es tres veces más frecuente en mujeres que en hombres.

La urticaria es una enfermedad curable y tratable con corticoides y antihistaminicos, pudiendo hacer desaparecer la enfermedad en su totalidad, y son recetadas por médicos, específicamente inmunólogos  alergologos, quienes realizan pruebas de sangre para medir los factores que alteran al sistema inmune y la hemoglobina.

Algunas medidas una vez desencadenada la enfermedad son: evitar comer durante la primera semana en la cual se desarrolla: carnes rojas, comida enlatada, como atún, o cualquier comida que contenga algún conservante que pueda interrumpir la mejora del paciente o cliente. Evitar las bebidas gaseosas y el pescado o marisco, donde se encuentra mayormente la histamina, como también los cítricos y las comidas con aderezos o componentes que contengan químicos.